Präimplantationsdiagnostik des Fötus

Fortschritte in der molekularen und zellulären Genetik ermöglichen es Paaren, gesunde Kinder ohne genetische und chromosomale Anomalien zu bekommen.
Das genetische Material, das von Generation zu Generation weitergegeben wird und für die normale Entwicklung eines jeden Organismus benötigt wird, ist im Zellkern in Strukturen, den Chromosomen, organisiert. Etwa 50% der spontan abgetriebenen Föten weisen Chromosomenanomalien auf. Numerische Chromosomenanomalien sind mit der Manifestation genetischer Syndrome beim Menschen wie der Chromosom-21-Trisomie oder des Down-Syndroms verbunden. Eine andere Art von genetischer Anomalie sind monogene Anomalien, die mit Krankheiten wie Mukoviszidose und Thalassämie oder Mittelmeeranämie verbunden sind. Die genetische Präimplantationsdiagnostik des Fötus wird durch Biopsie des Fötus während seiner Entwicklung durchgeführt: normalerweise am dritten oder fünften Tag (Blastozystenstadium) seiner in vitro-Entwicklung.