Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος του εμβρύου

Οι εξελίξεις στις τεχνικές μοριακής και κυτταρικής γενετικής δίνουν τη δυνατότητα στα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά, χωρίς γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
To γενετικό υλικό που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά και απαιτείται για τη φυσιολογική ανάπτυξη κάθε οργανισμού, βρίσκεται οργανωμένο σε δομές, τα χρωμοσώματα, στον πυρήνα των κυττάρων. Περίπου το 50% των αυτόματα αποβαλλόμενων εμβρύων έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων στον άνθρωπο, όπως για παράδειγμα, η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 ή το Σύνδρομο Down. Ένας άλλος τύπος γενετικών ανωμαλιών είναι οι μονογονιδιακές ανωμαλίες, ο οποίες συνδέονται με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος του εμβρύου γίνεται με βιοψία του εμβρύου κατά την ανάπτυξή του: συνήθως την τρίτη ή την πέμπτη ημέρα (στάδιο βλαστοκύστης) της in vitro ανάπτυξής του.